涛涛患有X-连锁高IgM血症，这是一种较罕见的原发性免疫缺陷病，孩子生下来免疫力低下，容易受到各种感染，严重的可能因感染而导致死亡。上海儿童医学中心血液肿瘤科主治医师罗成娟介绍，该病在国际上有两种治疗方案，一是定期输注丙球蛋白替代，这种治疗方案的局限性在于输注的是血制品，患者可能会有输血相关的传染病风险，同时价格比较高，需要终生输注，随着患者体重的增加，药量也不断增加，不一定所有家庭都能承担得起。第二种治疗就是造血干细胞移植，一般首选全相合同胞的造血干细胞。

然而，寻找一份合适的造血干细胞却并不容易，有些患者直到生命的最后还在等待。

“2年我们都没有等到合适的骨髓捐献者，一开始有两个，一个不合格，一个悔捐”，提起治疗路上的困难，涛涛的爸爸仍然感慨万千。“因为一直没配上型，医生建议我们再生个孩子存造血干细胞，给老大治病用。这给我们带来了希望。”

幸运的是，2018年12月31日，涛涛的妹妹出生了，带着特殊的使命，涛涛妹妹的造血干细胞被成功采集，经检测，妹妹的造血干细胞与涛涛10个位点全相合。这正是主治医师最理想的造血干细胞配型结果。

2019年5月23日，工作人员将妹妹的造血干细胞送达上海儿童医学中心。下午15：00，妹妹的造血干细胞被成功输注至涛涛体内，输注过程非常顺利。

半年后回访，涛涛已经出院回家了。

“各种指标恢复的都挺好，胃口很好，挺能吃，睡觉也没有问题。”涛涛的妈妈说到，语调从未如此轻快。

苦尽甘来，谈到孩子的发病，涛涛妈妈似乎云淡风轻了许多。


 

“涛涛在5个月的时候就得了中耳炎，从那以后就开始反复感染，肛周囊肿、扁桃体化脓、肺炎、支气管炎、中耳炎……小小的身体，经历着层出不穷的痛苦，却一直找不到原因。直到孩子一周岁的时候，因重症脑炎，进了重症监护室，才怀疑是免疫系统的疾病，后来经基因检测，涛涛最终在三岁半确诊为免疫缺陷高IgM血症，中间多次收到医院的病危通知书。”涛涛妈妈提醒家长们，一旦孩子有了此类症状，要多加警惕，尽早确诊治疗。

其中苦楚，不是亲历者，或许永远无法体会。好在现代医学科技的进步，使此类难治性疾病有了治愈的希望。我们也期待，造血干细胞移植，能够为更多恶性血液病和罕见病患者带来新生。